В 2022 году из госбюджета выделено 115 млрд сумов на закупку лекарств для пациентов со спинальной мышечной атрофией. Об этом сообщили 24 августа на пресс-конференции, посвященной теме «Право на жизнь детей с наследственными заболеваниями. 2022 год — фокус на СМА», организованной ННО «СМА УМИД».
В этом году Узбекистан присоединился к месяцу осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА). Всего в стране зафиксировано 95 случая заболевания такого заболевания.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — опасное для жизни неизлечимое генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости. Заболевание носит наследственный характер и зачастую возникает в младенческом или раннем детском возрасте.
СМА является одним из наиболее частых причин детской смертности. Поскольку при отсутствии должной терапии болезнь прогрессирует, состояние пациента ухудшается — слабость начинается с мышц конечностей и всего тела и с развитием доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных абсолютно сохранен.
Ребенок со СМА — пациент с тяжелой инвалидностью и сильным ограничением подвижности, который нуждается в постоянном уходе и беспрерывной терапии. Кроме того, редкость заболевания не позволяет в полной мере узнать больше о данной патологии, что приводит к проблеме постановки диагноза и невозможности начать своевременное лечение под наблюдением специализированных медработников.
По этой причине в 2021 году инициативная группа родителей и родственников детей со СМА, объединились и создали ННО «СМА УМИД», чтобы оказывать консультационную помощь и поддержку семьям, столкнувшимся с этим заболеванием.
«Наша цель — помочь создать устойчивую систему полноценного медицинского, социального и психологического комплекта услуг для поддержки семей со СМА» — говорит председатель правления ННО «СМА УМИД» Шерзод Рахмонов.
Родители обмениваются нужной информацией и задают друг другу вопросы в Telegram-группа «Умид гурухи СМА». Проводятся ZOOM-конференции с участием специалистов для обучения правильному использованию медицинских аппаратов и уходу за больными на дому. 17 июня была организована школа для родителей в рамках научно-практической конференции «Современные методы диагностики, терапии и профилактики СМА».
Как утверждает Шерзод Рахмонов, большим шагом к успеху стало включение Министерством здравоохранения Узбекистана препаратов для лечения СМА в списки лекарственных средств для редких заболеваний.
Следующий этап — запуск пилотной программы для лечения больных. Первые 37 пациентов с подтвержденным СМА начали принимать пятимесячную патогенетическую терапию. Для пилотного проекта были выбраны дети с диагнозом СМА первого и второго типа, которые остро нуждались в лечении.
Терапия спинальной мышечной атрофии должна быть пожизненной и непрерывной. Мировая практика основана на государственном обеспечении лекарственной терапии.
В апреле 2022 года президент Узбекистана подписал постановление, согласно которому дети со СМА будут бесплатно получать лекарства и медицинскую помощь.
К моменту выхода постановления на учете с диагнозом СМА состояли 76 человек, для них с июня работает госпрограмма по бесплатному обеспечению лекарственными средствами. После выхода постановления были выявлены 19 новых пациентов. В ближайшее время они будут внесены в Единый национальный регистр семей с клиническим диагнозом «спинально-мышечная атрофия» и получат доступ к госпрограмме.
Однако количество случаев спинальной мышечной атрофии в Узбекистане растет. Самые высокие показатели пациентов со СМА установлены в Фергане, Карши и Бухаре. Согласно статистике, четверть случаев приходится на детей, рожденных в родственных браках.
Для проверки плода беременные женщины, находящиеся в группе риска (семьи, где уже есть пациент со СМА), в обязательном порядке должны пройти молекулярно-генетическую диагностику. Забор материала для пренатальной ДНК-диагностики проводится в Республиканском центре «Скрининг матери и ребенка» и его региональных центрах.
«Клинические примеры подтверждают, что если начать лечение до проявления заболевания, то ребенок получает шанс на полноценное развитие без проявления СМА. Поэтому так важно проводить своевременное обследование беременных женщин, находящихся в зоне риска, — объяснила заведующая отделением медико-генетического консультирования Республиканского центра «Скрининг матери и ребёнка» Мархабо Шамсиддинова.
По ее словам, пройти молекулярно-генетическую диагностику можно в республиканском и региональных скрининг-центрах. Для длительной (2−3 недели) и регулярной реабилитации пациентам со СМА также выделены 10 койко-места в Республиканской детской психоневрологической больнице им. Курбанова.
С 1 января 2023 года лица, вступающие в брак, помимо пяти основных медицинских обследований, должны будут в обязательном порядке проходить бесплатную консультацию у врача-генетика в семейных поликлиниках.
При необходимости пары смогут сдать анализы, лабораторные исследования будет проводиться в Центре репродуктивного здоровья населения, имеющемся в каждом регионе страны. Затем эти данные будут направлены в Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр гематологии. Результаты анализа можно будет получить в течение 10 дней, а его стоимость будет варьироваться от 130 до 200 тысяч сумов на человека.
«Если хоть у одного в паре будет выявлена в гене СМА, то будущая семья будет осведомлена об этом, и решение о заключения брака будет приниматься на основе полученной информации. У нас в народе не зря говорят, что прежде чем строить семью, необходимо изучить семь поколений. Эти семь поколений и есть генетический анализ. Только зная генетическую карточку партнера, можно создавать здоровые семьи» — сказала первый заместитель министра здравоохранения Эльмира Баситханова.
