Генетики из США, Китая и Южной Кореи впервые успешно отредактировали геном человеческого эмбриона на ранней стадии развития, устранив генетическую «поломку», вызывающую опасное заболевание сердца. Результаты их работы опубликованы в среду в журнале Nature, сообщает ТАСС.
В новом исследовании ученые исправили мутацию в гене MYBPC3 на 11-й хромосоме, на которую приходится около 40% всех случаев наследственной гипертрофической кардиомиопатии (ГКМ) — одного из более чем 10 тысяч наследственных заболеваний, вызываемых «поломкой» в одном гене. На данный момент заболевание, которое встречается примерно у 1 из 500 человек, неизлечимо: оно проявляется только у взрослых и может стать причиной остановки сердца и смерти у внешне здоровых людей.
Группа во главе с Шухратом Миталиповым из Орегонского университета здравоохранения работала с генетическим материалом 12 здоровых женщин и одного мужчины, имеющего мутацию гена MYBPC3. Шанс унаследовать здоровую копию гена для эмбриона составляет 50%. С помощью системы редактирования генома CRISPR-Cas9 ученым удалось получить 42 здоровых эмбриона из 58 (72,4%).
Авторы исследования подчеркивают, что редактирование ДНК с помощью CRISPR-Cas9 в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением и предимплантационной генетической диагностикой в теории могут помочь справиться и с другими генетическими болезнями. Однако, по их словам, прежде чем переходить к клиническим испытаниям этой технологии, ее нужно «оптимизировать».
