До 1 января 2020 года будет организовано ведение Национального регистра больных с редкими (орфанными) и другими наследственно-генетическими заболеваниями, сообщила пресс-служба Министерства юстиции со ссылкой на соответствующее постановление президента Узбекистана от 7 сентября.

Этим же документом утверждена программа мер по оказанию медицинской и социальной помощи детям с редкими и наследственно-генетическими заболеваниями на 2019−2024 годы. Согласно программе, для диагностики и лечения этих заболеваний у детей предусмотрено выделение 424,6 млрд сумов.

По данным Европейской организации по редким заболеваниям, в мире насчитывается более 6000 таких болезней, 80% из них имеют генетическую природу, часто они являются хроническими и представляют угрозу для жизни. В число редких входят самые разные болезни — от муковисцидоза и гемофилии до синдрома Ангельмана с заболеваемостью 1 случай на 15000 человек и синдрома тригоноцефалии Опица, крайне редкой болезни с заболеваемостью 1 случай на миллион человек, пишет в своем бюллетене Всемирная организация здравоохранения.