O‘zbekiston Prezidenti Shavkat Mirziyoyev 25 dekabrdagi qarori bilan 2018−2022 yillar davrida bolalarda tug‘ma va irsiy kasalliklarni barvaqt aniqlash Davlat dasturini tasdiqladi.

2013−2017 yillarda sog‘liqni saqlashning birlamchi bo‘g‘ini darajasida 2,1 milliondan ortiq homilador ayol tekshirildi, ularning 65 ming nafarida homila rivojlanishining tug‘ma nuqsonlari aniqlanishi munosabati bilan homiladorlik to‘xtatildi.

Skrining markazlarida 1,1 milliondan ortiq homilador ayol tug‘ishgacha bo‘lgan davr tekshiruvidan o‘tkazildi. Ulardan homiladorlik davri patologik kechgan 210 ming nafardan ortiq ayol dori-darmonlar bilan davolandi. Umuman olganda, homilador ayollarni tug‘ishdan oldin tekshirish natijasida 21 ming nafardan ortiq rivojlanishida tug‘ma nuqsonlar va irsiy kasalliklar bo‘lgan bola tug‘ilishining oldini olish imkonini berdi.

1,7 milliondan ortiq chaqaloqlar gipotireoz va fenilketonuriya (tug‘ma va irsiy kasalliklar) yuzasidan tekshirildi. Hozirgi vaqtda 1407 nafar bemor dispanser nazorati ostida turibdi, shundan keyinchalik nogironlikka olib kelishi mumkin bo‘lgan progressiv kasalliklarning oldini olish maqsadida tug‘ma gipotireozga chalingan 1117 nafar bola doimiy ravishda bepul dori-darmonlar bilan, 290 nafar fenilketonuriyaga chalingan bola davolaydigan oziq-ovqat bilan ta’minlangan.

Amalga oshirilayotgan tadbirlar natijasida tug‘ma anomaliyali bolalar tug‘ilishining intensiv ko‘rsatkichi 2000 yilga nisbatan 1,8 baravarga kamaydi.

Shu bilan birga, tibbiy genetika rivojlanishining hozirgi bochqichi bo‘lajak onalar va bolalarga ixtisoslashtirilgan yuqori texnologik yordam ko‘rsatish uchun skrining markazlarining moddiy-texnika bazasini mustahkamlashni, sifat jihatidan yaxshilashni taqozo etmoqda.

Qaror quyidagilarni nazarda tutadi:

  • yuqori texnologik diagnostika tibbiyot uskunalari, butlovchi buyumlar, reagentlar va zarur materiallar bilan jihozlash orqali skrining markazlarining moddiy-texnika bazasini yaxshilash;
  • homiladorlikning dastlabki uch oyida ayollarni markaziy ko‘p tarmoqli tuman (shahar) poliklinikalarida tug‘ishdan oldin ommaviy ravishda tekshirish va xavf guruhiga kiradigan homilador ayollarni genetik sindromlarga biokimyoviy tekshirishni bosqichma-bosqich joriy etish yo‘li bilan homilada tug‘ma va irsiy kasalliklar profilaktikasi va barvaqt tashxis qo‘yish chora-tadbirlarini takomillashtirish;
  • laboratoriya diagnostikasining zamonaviy usullarini, shu jumladan, homilada va kichik yoshdagi bolalarda xromosom sindromlarga tashxis qo‘yishda sitogenetik va molekulyar-sitogenetik texnologiyalarni joriy etish;
  • bolalarda irsiy kasalliklarga barvaqt tashxis qo‘yish usullarini takomillashtirish orqali chaqaloqlarni ommaviy tekshirish, shuningdek, bemor bolalarni dori vositalari va davolaydigan ovqatlar bilan ta’minlash orqali irsiy kasalliklarni davolash samaradorligini oshirish;
  • skrining markazlarining kadrlar salohiyatini mustahkamlash va amaliy sog‘liqni saqlashga zamonaviy jahon tajribasini joriy etgan holda xalqaro hamkorlikni amalga oshirish.

Davlat dasturida belgilangan tadbirlarni amalga oshirish uchun 31 million AQSH dollari va 90 million so‘m ajratish rejalashtirilmoqda, ulardan 28 million 460 ming AQSH dollari Davlat byudjeti mablag‘lari, 90 million so‘m va 2 million AQSH dollaridan ziyodi «Sog‘lom avlod uchun» xalqaro nodavlat xayriya jamg‘armasi mablag‘laridir.

Davlat dasturini amalga oshirish:

  • shaharlar va tumanlar tibbiyot birlashmalarining markaziy ko‘p tarmoqli poliklinakalarida homilador ayollarning tug‘ishidan oldin ommaviy ultratovush tekshiruvidan o‘tkazilishini joriy etish;
  • homilaning genetik sindromi bo‘yicha xavf guruhini aniqlash uchun homiladorlikning erta muddatlarida ayollar qonini bosqichma-bosqich biokimyoviy tekshiruvdan o‘tkazish (220 ming nafardan ortiq homilador ayolni tekshirish rejalashtirilmoqda);
  • 310 ming nafardan ortiq ayollarni homiladorlikning ikkinchi uch oyligida tug‘ishgacha biokimyoviy skriningdan o‘tkazish;
  • tandem mass-spektrometriya usuli bilan irsiy almashinuv kasalliklarini tasdiqlash uchun bolalarni tekshirish (18 mingdan ortiq tekshiruv);
  • rivojlanishida tug‘ma nogironlikka olib keladigan nuqsonlari bo‘lgan bolalar tug‘ilishini ikki baravar kamaytirish imkonini beradi.

Bundan tashqari, dispanser hisobida turgan va yangidan hisobga olingan irsiy kasalliklarga chalingan bolalarni maxsus davolaydigan oziq-ovqat va dori-darmonlar bilan ta’minlash davom ettiriladi.

Rejalashtirilayotgan tadbirlarni amalga oshirish yangi tug‘ilgan chaqaloqlarni skrining tekshiruvidan o‘tkazishni 95 foizgacha oshirish va bolalar nogironligiga olib keladigan irsiy kasalliklarga chalingan bolalarni barvaqt aniqlash bo‘yicha diagnostika va davolash tadbirlarining samaradorligini oshirish imkonini beradi.